DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT

Authors

  • Matheus Alexsando Bezerra de Jesus Universidade Federal da Paraíba (UFPB) Author
  • Carlos Bezerra de Lima Mestre e Doutor pela Universidade Federal do Rio de Janeiro Author
  • Luciana Ângelo Bezerra Faculdade Santíssima Trindade (FAST) Author
  • Ana Karla Bezerra da Silva Lima Mestre em Saúde Coletiva pela UNISANTOS, Santos/SP Author

DOI:

https://doi.org/10.29327/213319.24.1-1

Keywords:

Afecção genética autossômica, Comprometimento muscular, Distrofia Miotônica, Diagnóstico, Tratamento

Abstract

A Doença de Steinert é uma afecção genética que apresenta comprometimento de toda a musculatura do indivíduo por ela acometido. A realização do presente estudo possibilitou perceber que significa a vulnerabilidade da pessoa com a esta sindrome. Os respectivos sinais e sintomas aparecem precocemente e são progressivos, assim como sua hereditariedade é progressiva. O  diagnóstico é realizado com base em achados clínicos, através de eletroneuromiografia que mostra de forma significativa as descargas miotônicas, e o estudo genético revela de forma concisa a repetição dos trinucleotídeos CTG no cromossomo 19. O tratamento é realizado por equipe interdisciplinar para controle da doença, tratando os sintomas cardiovasculares e respiratórios que representam as maiores causas de morte em quem apresenta essa síndrome.

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Published

2025-09-20

Issue

Vol. 24 No. 1 (2024): Edição v. 24, n. 1

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How to Cite

DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT. (2025). Temas Em Saúde , 24(1), 1-6. https://doi.org/10.29327/213319.24.1-1