DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT

Autores

  • Matheus Alexsando Bezerra de Jesus Universidade Federal da Paraíba (UFPB) Autor
  • Carlos Bezerra de Lima Mestre e Doutor pela Universidade Federal do Rio de Janeiro Autor
  • Luciana Ângelo Bezerra Faculdade Santíssima Trindade (FAST) Autor
  • Ana Karla Bezerra da Silva Lima Mestre em Saúde Coletiva pela UNISANTOS, Santos/SP Autor

DOI:

https://doi.org/10.29327/213319.24.1-1

Palavras-chave:

Afecção genética autossômica, Comprometimento muscular, Distrofia Miotônica, Diagnóstico, Tratamento

Resumo

A Doença de Steinert é uma afecção genética que apresenta comprometimento de toda a musculatura do indivíduo por ela acometido. A realização do presente estudo possibilitou perceber que significa a vulnerabilidade da pessoa com a esta sindrome. Os respectivos sinais e sintomas aparecem precocemente e são progressivos, assim como sua hereditariedade é progressiva. O  diagnóstico é realizado com base em achados clínicos, através de eletroneuromiografia que mostra de forma significativa as descargas miotônicas, e o estudo genético revela de forma concisa a repetição dos trinucleotídeos CTG no cromossomo 19. O tratamento é realizado por equipe interdisciplinar para controle da doença, tratando os sintomas cardiovasculares e respiratórios que representam as maiores causas de morte em quem apresenta essa síndrome.

Referências

ALIANÇA DISTROFIA BRASIL (ADB). Distrofia miotônica. São Paulo, 2020.

CHIAPPETTA, A. L. M. L. et al. Disfagia orofaríngea na distrofia miotônica: avaliação fonoaudiológica e análise nasofibrolaringoscópica. Arq. Neuropsiquiatrico, 2001. v. 59, n. 2-B, p. 394-400. Sao Paulo, 2001.

MATTAR, J. Metodologia científica na era digital. 4. ed. São Paulo: Saraiva, 2017.

MYOTONIC DYSTROPHY FOUNDATION. Consensus-based Care Recommendations for Adults with Myotonic Dystrophy Type 1. Oklahoma//EUA, 2017.

OLIVEIRA et al. Gameterapia na marcha e equilíbrio na distrofia miotônica tipo 1: relato de caso. Acta Fisiátrica, 2022. v. 29 (Suplemento 1). São Paulo, 2022.

OTERO, D. L. et al. Delineación epidemiológica y fenotípica de la distrofia miotónica de Steinert. Revista de Ciências Médicas, 2021. v. 25, n. 4, p. 1-14. Pinar del Río/Cuba, 2021.

RAMALHEIRA, J. et al. Distrofia miotonica de Steinert e hipersonia primária: relato de caso. Revista Brasileira de Neurologia, 2011. v. 7, n. 3, p. 44-48. 2011.

SCAFF, M.; TSANACLIS, A. M. C.; LEVY, J. A. Distrofia miotônica: aspectos clínico-laboratoriais em 19 casos. Arq. Neuro-Psiquiátrico, 1974. v. 32, n. 3. São Paulo, setembro-1974.

Downloads

Publicado

2025-09-20

Edição

v. 24 n. 1 (2024): Edição v. 24, n. 1

Seção

Artigos

Licença

Copyright (c) 2025 Temas em Saúde

Creative Commons License
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Como Citar

DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT. (2025). Temas Em Saúde , 24(1), 1-6. https://doi.org/10.29327/213319.24.1-1