ASPECTOS GENÉTICOS DA DOENÇA DE HIRSCHSPRUNG: UMA REVISÃO INTEGRATIVA DOS GENES CONFIRMADOS E CANDIDATOS A PATOGENIA

Resumo

A doença de Hirschsprung, também conhecida como megacólon aganglionar congênito, é uma desordem rara caracterizada pela heterogeneidade genética e associação com diferentes genes e polimorfismos, que dificultam a determinação da etiologia genética da doença. Com isso, o objetivo deste estudo foi realizar uma revisão integrativa da literatura sobre os aspectos genéticos da doença de Hirschsprung relacionando aos genes confirmados e candidatos a sua patogenia. Para tanto, este trabalho foi produzido dividindo-se nas fases de: formulação do problema, coleta de dados, avaliação dos dados para inclusão/exclusão, análise sistemática dos dados para categorização, apresentação e interpretação dos resultados e discussão. Dessa forma, as informações foram minunciosamente analisadas e organizadas sistematicamente, dando origem a duas classes: Mutações reconhecidas como patogênicas e Mutações relatadas, mas com patogenicidade apenas sugerida. Foram reunidos artigos que identificaram os genes RET, MAPK10, ZFHX1B, SOX2, CaSR, DSCAM, EDNRB, EDN3, SLC6A20, NRG1, SEMA3 e seus respectivos polimorfismos com potencial de associação a doença, e genes candidatos a HSCR. No entanto, por questões metodológicas o presente estudo sugere que serão necessárias pesquisas futuras que categorizem os dados para evitar os vieses de publicação, garantindo a análise segura das informações sugeridas na literatura.